Kalender auf und reinnotiert: Am 28.02.2014 ist der "Rare Disease Day" - der Tag der seltenen Erkrankungen. An diesem Tag machen wir uns bewusst, dass es Menschen gibt, deren Krankheitsbilder oft weder benannt sind oder noch nicht abschließend erforscht werden konnten. Diese Menschen und ihre Angehörigen haben es noch schwerer, den Alltag zu bestreiten oder in die Zukunft zu schauen Sie können nur vermuten, was sie in dieser Zukunft erwartet. Wir haben den "Luxus der Diagnose". Unsere Angels wurden als solche erkannt. Wir kennen die Symptomatik, wissen grob was uns erwartet und haben bereits Medikamente um vielen Nebenerkrankungen des Angelman Syndroms zu begegnen. Es wurden begleitende Therapien entworfen, mit deren Hilfe wir unsere Angels bei ihrer Entwicklung unterstützen können. Auch wenn das Angelman Syndrom heute unheilbar ist, kennen wir den Namen und können uns auf dieses Leben einstellen. Und das ist wirklich ein Luxus. Viele Eltern besonderer Kinder ha

Die Isis Pharmaceuticals Inc. braucht einen Ansporn. Das Pharmaunternehmen aus den USA soll mit Hilfe unserer Briefe über unsere kleinen Engel dazu bewegt werden, die Forschung zur "Abschaltung des Angelman-Syndroms" auszuweiten und klinische Studien einzuleiten. Zu dem Thema habe ich bereits einen Artikel verfasst. Die Links zu den Details der Studie findet Ihr da auch ( Forschungserkenntnisse - Das Angelman-Syndrom kann abgeschaltet werden ). Hierzu hat der deutsche Angelman-Verein ein Rundschreiben versendet, dass die Vereinsmitglieder auffordert, einen eigenen Brief an Isis zu verfassen. Ich hab's gern gemacht. Der Einfachheit halber könnt auch Ihr Euren Brief noch bis zum 28.02.2014 per E-Mail zur Weiterleitung versenden. Eure Briefe werden gesammelt und anschließend per Post in die USA verschickt.

Einfach und ergreifend. Der Schweizer Angelman-Verein hat auch einen Videogruß zum internationalen Angelman Syndrom Tag beigesteuert. Ihr werdet den "Text" und die Musik lieben. Also Ton an, die Lieben greifen und in den Arm nehmen, zurücklehnen, genießen.

Im Vorfeld des international Angelman-Day laufen im Netz einige Informationen zusammen. So versendet Colin Farrell Videogrüße in die ganze Welt und der deutsche Angelman-Verein zeigt auf Facebook imposant, dass sich mittlerweile viele Angelman-Organisationen in vielen Ländern gebildet haben. Gemeinsam statt einsam . Schaut doch mal vorbei und spendet dem Angelman-Verein das verdiente: Gefällt mir . Beitrag von Angelman e.V.

Colin Farrell will die Gelegenheit nutzen und der ganzen Angelman-Syndrom Communtiy einen wunderschönen, erholsamen, glücklichen, Super-Mega-galatkischen Angelman Syndrom Awareness Day am 15.Februar 2014 wünschen. Hierzu hat er eine kurze Videobotschaft auf Youtube hochgeladen, die über den Kanal der FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics) mit uns teilt. Wir alle sollen diesen besonderen Tag mit all unseren Lieben, unseren Freunden und unseren Familien verbringen und auch alle die mit einbeziehen, die sich so liebevoll um unsere kleinen und großen Engel kümmern. Er wünscht uns auch weiterhin viel Gesundheit, weitere Fortschritte. Am ende weist Colin Farrell noch auf die Möglichkeit hin, die wachsende Angelman-Community rund um www.cureangelman.org auf jede mögliche Art und Weise zu unterstützen. Ihr seid herzlich eingeladen. Happy IAD

Der 15.02. ist der internationale Angelman-Tag. Hier sollen die Weltöffentlichkeit und natürlich Betroffene und ihre Familien über das Angelman-Syndrom informiert werden. Außerdem und nicht zuletzt ist dieser Tag all den kleinen und großen Engeln gewidmet, die mit dem Syndrom ihr Leben erleben. Seit AS als Diagnose für die Wahrnehmungsstörungen und die Entwicklungsverzögerung bei unserem kleinen Mann in Frage kam, bin ich auch im Netz zu diesem Thema unterwegs. Die Präsenz des Themas Angelman-Syndrim ist seitdem im Netz stark angestiegen. Sicher, sauge ich alles auf, was sich mit dem Syndrom befasst und bewege mich hierzu viel konzentrierter, suche gezielter nach Angelman-Syndrom-relevanten Beiträgen in RSS-Feeds, in Angelman-Seiten auf Facebook, nach #Hashtags bei Twitter und über Google Alerts .

Dieses Thema wird uns permanent begleiten. Gerade in der Zeit des Wachstums, stehen wir immer wieder vor der Frage, welches Hilfsmittel wir benötigen oder ob die bereits angeschafften (ob gekauft oder verordnet) Hilfsmittel unseren Ansprüchen noch gerecht werden oder ob hier zeitnah für Ersatz gesorgt werden sollte. Gerade die Orthesen und ein Reha Buggy von Otto Bock sind tagtägliche Helfer, die wir nicht mehr missen wollen. Die Ortis sorgen dafür, dass der Kurze einen sicheren Stand und einen festen Schritt hat. Sie gehören zum täglichen Ritual auf dem "Landeplatz" wie die Hose und die Schuhe. Die aktuelle Version der Orthesen hat einen Schönheitsfehler, denn die Zunge, die oben in die Mitte eingelegt wird, hat keine aufgenähte Klettverbindung. Die sorgt eigentlich dafür, dass die Zunge während des Tragens nicht verrutscht. So sind die Füße vor Druck und Druckstellen geschützt. Es gibt eine Behelfslösung aber die verwurste ich bei Gelegenheit in einem separaten Artikel.