Angelman Syndrom - finanzierte Forschung 2013

Das Angelman-Syndrom ist selten. Ich will hier aber niemanden mit Infos langweilen, die hinlänglich bekannt sind. Also gibt's frische Infos. Die ASF (Angelman Syndrome Foundation) investiert in 2013 gut und gerne 1,25 Mio$ in die Erforschung des Syndroms. Hierzu gab es, wenn ich den Text richtig verstanden habe, eine Ausschreibung in der sich Institute und Einzelforscher für die Finanzspritze bewerben konnten um ihre Forschung am Angelman-Syndrom von der ASF finanzieren zu lassen.



Es sind einige doch sehr zuversichtlich wirkende Forschungsprojekte im Gange:

Ich geb's gern zu: Ich habe für die Übersetzung der Seite den Google-Reader genutzt und die übersetzten Informationen so gut wie mir möglich interpretiert. Ich glaube es ganz gut gemacht zu haben. Wer dieses Fachenglisch mächtiger ist und sinnentstellte Interpretationen feststellt, haut mir die Info bitte schnell in die Kommentare. Danke vorab.

Den Originaltext findet Ihr hier

1. Ben Philpot, Ph.D. / Ype Elgersma, Ph.D. | University of North Carolina - Chapel Hill / Erasmus Medical Center, Rotterdam, Niederlande | 2 Jahre - $ 400.000 ($ 200.000 pro Institut)
   Es wird in diesen verschiedenen Studien ermittelt wann eine Medikation am besten angebracht ist. Dazu wird mit Mäusen getestet, wie man in die Lage kommt, das Ube3a-Gen zu aktivieren und zu deaktivieren. Damit kann das Angelman-Syndrom möglicherweise ausgetrickst und abgeschaltet werden. Durch das zeitweise Anschalten von Angelman (es fühlt sich makaber an so etwas zu schreiben) lässt sich ermitteln wann eine Medikation zeitlich am sinnvollsten ist oder ob eine lebenslange Medikation eher von Vorteil ist.
2. Arthur Beaudet, MD / Linyan Meng, Ph.D. | Baylor College of Medicine, Houston, TX | 2 Jahre - $ 200.000
   Aus dem Text wurde ich (öffenbar mangels Fachwissen) nicht recht schlau. Für mich eindeutig ist am ehesten dieser Satz:
   "Insgesamt werden diese Untersuchungen helfen zu bestimmen, ob Antisense-Oligonukleotide eine praktikable Ansatz für die Entwicklung einer Behandlung für Angelman-Syndrom sind."
3. John Lisman, Ph.D. | Brandeis University, Boston, MA | 2 Jahre - $ 200.000
   Auch hier bin ich dezent überfragt:
   "Mit der CaMKII Aktivierung via Phosphatase-katalysierter Dephosphorylierung können AS Behandlungsstrategien abgeleitet werden."
4. Eine andere Studie befasst sich mit einem Zielprotein. Klingt erstmal unwichtig, ist es aber mitnichten. Da der Google-Übersetzer hier ganze Arbeit geleistet habe, gibt's hier einfach mal eine 1 zu 1 Übersetzung:
   Jason Shepherd, Ph.D. | University of Utah, Salt Lake City, UT | 2 Jahre - $ 170.202
   "Frühere Untersuchungen haben gezeigt, dass Entdeckungen eines der UBE3A Zielproteine, Arc (Aktivität regulierte Zytoskelett-assoziierten Protein) eine wichtige Rolle bei der Regulierung der synaptischen Plastizität und langfristigen Informationsspeicherung im Gehirn spielt. Durch das Verständnis, wie Arc in Lernen und Gedächtnis im Kontext von Angelman-Syndrom (AS) und wie es in der Arc-abhängigen Prozess geregelt beteiligt, hat diese Forschung die Möglichkeit zur Entwicklung von Ansätzen zur therapeutischen Interventionen führen, die auf das Lernen und Gedächtnisstörungen in AS."
   
   Wenn die Forschung auch hier Fortschritte macht, könnte die Lernfähigkeit und das Gedächtnis verbessert werden. Ein weiterer großer Schritt nach vorn!
5. Das Cincinnati Childrens Hospital Medical Center bekommt für den Zeitraum von einem Jahr 81.631$ zur Verfügung gestellt. Hier soll die Nutzbarkeit eines Medikaments, das ursprünglich gegen Gleichgewichtsstörungen(?) nach Alkoholmissbrauch bei Erwachsenen eingesetzt wird, auf Verwendbarkeit bei Angelman-Patienten untersucht werden. Man erhofft sich hier, durch einen erregenden oder hemmenden Effekt, eine bessere Signaleverarbeitung im Gehirn des AS-Patienten.
   
6. Mark Zylka, Ph.D. | University of North Carolina - Chapel Hill, NC | 2 Jahre - $ 200.000
   Seine Studien drehen sich um die Missense-Mutation (Punktmutation)
   
   • Missense Mutation klipp und klar erklärt:
     
     Beispiel:
     EIN TAG IST WIE EIN TAG UND DER IST GUT .
     EIN TAU IST WIE EIN TAG UND DER IST GUT .
     Missense-Mutationen verändern den „Sinn“ eines Gens. Sie führen zum Einbau einer falschen Aminosäure.
   Mit Studien über das Aufkommen einer Missense-Mutation könnten Therapeutika, die UBE3A Stabilisierung in einer Untergruppe von Patienten mit AS führen.

Ich freue mich sehr darüber dass es die Mittel für diese Forschungen gibt. Und ich freue mich, dass es Ideen gibt wie man Angelman abmildern/ behandeln kann. Dass wir hier nicht von einer Heilung sprechen ist mir durchaus bewusst. Aber alles hat seinen Anfang. Und die Hoffnung stirbt bekanntlich zuletzt.

Zum Schluß noch der Aufruf: Spendet. Spendet Geld an die Angelman Syndrom Foundation, so dass auch in Zukunft geforscht wird. Helfen wir der Natur und ihren Launen auf die Beine. Es gibt immer einen Weg. Geht nicht - gibt's nicht und liegt auf dem Friedhof. Und da sind wir noch lange nicht!

Spendet jetzt