Im Jahr 2015 wird es 50 Jahre her sein, dass Dr. Harry Angelman eine, bis heute allgemeingültige, Beschreibung des Angelman Syndrom lieferte. Seine Arbeit begründete die heutige Bezeichnung Angelman-Syndrom. Es wurde nach ihm benannt.
Vorher kannte (wenn man hierbei überhaupt von kennen sprechen kann) man das "Pänomen" unter: "Happy Puppet-Syndrom" - weil unsere Kinder viel lachen und laufen, als wären Schnüre an ihren Armen und Beinen befestigt. Ein anderer Begriff ist "Marionettenkinder" - selber Grund. Die Bezeichnung "Angelman-Syndrom" ist schöner, so viel ist klar. Im Alltag, schafft der Begriff leider nicht so viel Klarheit, weil die Auswirkungen des Syndroms aus dem Namen nicht hervorgehen. Aber gut, dafür gibt es erstens das Internet und mittlerweile genügend Webseiten (wie unser kleines Blog (Eigenwerbung)), die hier für Aufklärung sorgen.
Anlässich des 50 Jahrestags der "Diagnose" wurde eine Seite veröffentlicht, die Euren Besuch verdient. Auf www.now-its-on.com wird für das Sammeln von insgesamt 50 Millionen Dollar (Update*) für die weitere Erforschung des Angelman-Syndroms geworben. Auf der Webseite selbst soll nicht gespendet werden, viel mehr wird hier über das Syndrom und die Forschung herum berichtet.
Es gibt Links zu den nationalen Angelman-Syndrom Organisationen, Verweise wo gespendet werden kann und soll und nicht zuletzt ein Video von Dr. Ben Philpot, das Hoffnung macht, eine wirksame Behandlungsmethode für das Angelman Syndrom zu finden.
Der aktuelle Stand der Forschung vereinfacht erläutert: Es wurde ermittelt, dass das mütterliche Chromosom 15 das Gen UBE3A produziert. Das Fehlen dieses Gens verursacht das Angelman Syndrom. Auch das väterliche Chromosom 15 ist in der Lage, UBE3A zu produzieren tut es aber nicht denn im Normalfall muss es das auch nicht. Da das mütterliche Chromosom 15 beim Angelman Syndrom aber fehlt oder nicht richtig arbeitet, soll das väterliche Chromosom 15 dazu animiert werden (Unsilincing), diese Aufgabe zu übernehmen. Es gibt bereits erste Ergebnisse und erfolgreiche Testreihen an Mäusen
Lesetipp: Webinar zum Thema, Infoseite auf Now Its On
Ich kann mich gar nicht oft genug wiederholen: Ich bin zuversichtlich, dass noch innerhalb meiner Lebensspanne eine wirksame Behandlungsmethode für das Angelman Syndrom entwickelt wird. Es ist meine größte Hoffnung, den kleinen Mann einmal im Leben sprechen zu hören. Jede Verbesserung seiner Wahrnehmung ist jedoch schon ein Geschenk, für das es sich lohnt weiter zu leben, weiter zu forschen, weiter zu hoffen, weiter für ihn da zu sein.
*Update 17.03.2014:
Wenn der Geldcounter nicht fehlerhaft programmiert wurde, sind die nötigen Forschungsgelder bereits eingesammelt, denn der Counter steht bei mittlerweile 175 Millionen Dollar! w00t Damit steht genug Geld bereit um die Forschung wirksam voran zu treiben.
Und wer lesen kann, ist klar im Vorteil. Ich habe die herzliche Einladung bekommen, mir die Zahl noch einmal anzuschauen. Naja, ich bin halt auf die unterschiedlichen deutschen und englischen Tausender-Trennzeichen hereingefallen. Der Counter steht bei 175.000,00 $ (Einhundertfünfundsiebzigtausend). Dennoch schon jetzt ein grandioser Betrag. Danke an die aufmerksamen Augen von Melanie :-)
Vorher kannte (wenn man hierbei überhaupt von kennen sprechen kann) man das "Pänomen" unter: "Happy Puppet-Syndrom" - weil unsere Kinder viel lachen und laufen, als wären Schnüre an ihren Armen und Beinen befestigt. Ein anderer Begriff ist "Marionettenkinder" - selber Grund. Die Bezeichnung "Angelman-Syndrom" ist schöner, so viel ist klar. Im Alltag, schafft der Begriff leider nicht so viel Klarheit, weil die Auswirkungen des Syndroms aus dem Namen nicht hervorgehen. Aber gut, dafür gibt es erstens das Internet und mittlerweile genügend Webseiten (wie unser kleines Blog (Eigenwerbung)), die hier für Aufklärung sorgen.
Es gibt Links zu den nationalen Angelman-Syndrom Organisationen, Verweise wo gespendet werden kann und soll und nicht zuletzt ein Video von Dr. Ben Philpot, das Hoffnung macht, eine wirksame Behandlungsmethode für das Angelman Syndrom zu finden.
Der aktuelle Stand der Forschung vereinfacht erläutert: Es wurde ermittelt, dass das mütterliche Chromosom 15 das Gen UBE3A produziert. Das Fehlen dieses Gens verursacht das Angelman Syndrom. Auch das väterliche Chromosom 15 ist in der Lage, UBE3A zu produzieren tut es aber nicht denn im Normalfall muss es das auch nicht. Da das mütterliche Chromosom 15 beim Angelman Syndrom aber fehlt oder nicht richtig arbeitet, soll das väterliche Chromosom 15 dazu animiert werden (Unsilincing), diese Aufgabe zu übernehmen. Es gibt bereits erste Ergebnisse und erfolgreiche Testreihen an Mäusen
Lesetipp: Webinar zum Thema, Infoseite auf Now Its On
Ich kann mich gar nicht oft genug wiederholen: Ich bin zuversichtlich, dass noch innerhalb meiner Lebensspanne eine wirksame Behandlungsmethode für das Angelman Syndrom entwickelt wird. Es ist meine größte Hoffnung, den kleinen Mann einmal im Leben sprechen zu hören. Jede Verbesserung seiner Wahrnehmung ist jedoch schon ein Geschenk, für das es sich lohnt weiter zu leben, weiter zu forschen, weiter zu hoffen, weiter für ihn da zu sein.
*Update 17.03.2014:
Und wer lesen kann, ist klar im Vorteil. Ich habe die herzliche Einladung bekommen, mir die Zahl noch einmal anzuschauen. Naja, ich bin halt auf die unterschiedlichen deutschen und englischen Tausender-Trennzeichen hereingefallen. Der Counter steht bei 175.000,00 $ (Einhundertfünfundsiebzigtausend). Dennoch schon jetzt ein grandioser Betrag. Danke an die aufmerksamen Augen von Melanie :-)